Kolie a zdraví


 
CEA - Anomálie oka u kolií / Collie Eye Anomaly
Protože toto onemocnění bylo poprvé popsáno u kolií, bylo nazváno anomálie oka kolií (Collie eye anomaly). Jde o defekt, který se projevuje na cévách sítnice a potom na samotné sítnici oka. Jedná se o dědičné oční onemocnění, spojené s defektem zadní stěny bulbu. K nemoci dochází již kolem 30. dne embryonálního vývoje. U postižených jedinců lze pozorovat onemocnění ophtalmoskopem na sítnici oka již od stáří 6 týdnů. Jednotlivé příznaky CEA se mohou s věkem psa měnit.
Z genetického pohledu je CEA považována za jednoduše autosomálně (týkající se tělních chromozomů, které neurčují pohlaví) recesivní onemocnění. Nositelem je tedy recesivní alela, která není vázána na pohlaví. Vazbu vlohy na barvu potvrzuje častější výskyt CEA u varianty blue-merle.

zdravé oko



neúplně vyvinutá
cévnatka vedle
zrakového nervu


defekt: "díra" ve
zrakových
nervech


Choroïdale
Hypoplasie

Převzato z planetarough


MDR1
MDR1 testování mutace genu
 
Mutace v psím MDR1 genu (multidrug resistence gene) je spojována s přecitlivělostí na určité léky.
Zavedení nových antiparazitik v roce 1980 (1) odhalilo existenci mutace v genu MDR1 psů, která způsobuje náchylnost zvířete k potenciálně smrtelné neurotoxicitě (2). Při výběru léků pro psy s defektem MDR1 je nezbytné věnovat zvýšenou pozornost složení léčiv.
Zejména je třeba se vyhnout látkám:
  • Acepromazine,
  • Butorphanol,
  • Doramectin,
  • Doxorubicin,
  • Ivermectin,
  • Loperamide,
  • Milbemycin,
  • Moxidectin,
  • Selamectin,
  • Vinblastine,
  • Vincristine,
... výzkum v této oblasti neustále pokračuje, seznam rizikových látek roste.
 
Vyjmenované léky jsou běžně používány při léčbě psů (7; 8; 9). Jsou-li podány zvířeti s poruchou v MDR1 genu, mohou způsobit neočekávanou neurotoxickou reakci. Např. je-li zvířeti s homozygotně mutovaným MDR1 genem podán ivermectin (antiparazitikum) lze pozorovat poruchy pohybu a koordinace, chvění, zvracení dezorientaci, v krajním případě může dojít až ke smrti zvířete.
 
Vada genu pochází zřejmě z jedné rodové mutace a rozšířila se. Souvislost MDR1 a přecitlivělosti na ivermectin (a jemu podobné látky) byla prokázána u těchto plemen:  
  • kolie dlouhosrstá a krátkosrstá,
  • šeltie,
  • australský ovčák,
  • wäller (kříženec australského ovčáka a briarda),
  • bobtail,
  • border kolie (Neff et. al. 2004)
  • dlouhosrstý vipet,
  • bílý švýcarský ovčák.
Největší výskyt postižených jedinců je u kolií (33%), šeltií (5,7%) a australských ovčáků (6,9%) (10; 11). Přecitlivělost na ivermectin je děděna recesivně. Jedinec musí zdědit mutovanou alelu od obou rodičů, aby se porucha projevila. Přenašeči mutované alely (jedinci s jednou alelou zdravou a jednou alelou mutovanou), kteří jsou klinicky zdraví, mohou mutaci v MDR1 genu přenášet na potomstvo. Proto by měli být přenašeči mutované alely rozpoznáni a následně kříženi pouze s jedinci bez defektu MDR1 genu.
 
Genetický test spolehlivě a rychle odhalí případný defekt v MDR1 genu. K vyšetření stačí malý vzorek krve nebo stěr sliznice ústní dutiny, které snadno provede každý chovatel.
Jedním z rizikových antiparazitik je lék ivermectin, který působí na chloridový kanál v periferním nervovém systému u některých bezobratlých. Vyvolá příliv chloridových iontů, čímž umlčí synaptický přenos a způsobí tak smrtelné ochrnutí parazitů kmenů Nematoda (hlístice) a Arthropoda (členovci). Ivermectin je obecně pro domácí zvířata bezpečný neboť homologní savčí cíle jsou omezeny na CNS (3; 4), kde jsou odstíněny stěnami cévního zásobení mozku. Hlavní složkou této ochranné překážky je P-glykoprotein, ATP-transportér substrátů léků. P-glykoprotein je kódovaný MDR1 genem. Výzkum (5) zabývající se MDR1 genem u kolií, jako kandidátním genem pro přecitlivělost na ivermectin zjistil, že u afektovaných jedinců je přítomna homozygotní delece čtyř párů bází ve 4. exonu MDR1 genu. Tato mutace způsobuje posun čtecího rámce a vede k vytvoření předčasného stop kodonu, tedy ukončení syntézy P-glykoproteinu. Výsledný P-glykoproteinu je složený z asi 10 % sekvence aminokyselin odpovídající zdravé alele. To znamená, že ztrácí svou ochrannou funkci a ivermectin může bez omezení procházet do nervových tkání psa. Mutovaná alela zřejmě vede k úplné ztrátě funkce P-glykoproteinu (6).
 
 
Udávání výsledků vyšetření mutace genu MDR1

Často jsou chovatelé zmateni udáváním výsledků vyšetření delece v genu MDR1 způsobující přecitlivělost na vybrané léky. Obecně si může každá laboratoř nastavit systém udávání výsledků dle svého. Vždy je ale třeba připojit legendu, která výsledek objasní. Laboratoř Genomia používá u všech vyšetření jednotný systém: N = negativní - hledaný znak (např. mutace, delece) není přítomen P = positivní - hledaný znak (např. mutace, delece) je přítomen
V případě vyšetření genu MDR1 to znamená:
 
  • Genotyp N/N znamená nepřítomnost delece 4 párů bazí v obou alelách MDR1 genu. Jedinec s tímto genotypem (N/N) není ohrožen vznikem neurotoxické reakce při podání určitých léků, popř. jiných látek, které jsou substrátem P-glykoproteinu. Mutace, která je za přecitlivělost na výše uvedené léky zodpovědná, není u jedince s genotypem N/N přítomna.
  • Genotyp P/P znamená, že jedinec má v obou kopiích genu MDR1 deleci (obecně mutaci), je tedy ohrožen vznikem neurotoxické reakce po podání uvedených léků. Vždy jednu kopii genu s delecí zdědil od jednoho rodiče (matky) a druhou kopii genu s delecí zdědil od druhého rodiče (otce).
Některé laboratoře ve světě volí označení symboly + a -. V těchto případech věnujte zvýšenou pozornost legendě výsledků. Některé laboratoře používají symbol + ve smyslu našeho P (+ = mutace je přítomna) a symbol - ve smyslu našeho N (mutace není přítomna). Nicméně se můžete setkat také s opačným označením:  
  • -/- pro jedince mutovaného homozygota (tedy jedince, který má mutaci (deleci) v obou alelách)
  • +/+ pro zdravého jedince (tedy jedince bez přítomnosti mutace (delece))
V tomto systému je obecně delece označována jako minus. Označení vychází z toho, že delece znamená „vypuštění / vymazání" části genu (v případě MDR1 chybí 4. páry bazí), proto je pro deleci zvolen symbol „ - " minus.


Podrobnější seznam léčiv na která by si měli koliáři dát pozor
!!! následky mohou být i smrtelné !!!

  • Invermectin – Antiparasitikum
  • Profender - Antiparasitikum
  • Doramectin – Antiparasitikum
  • Eprinnomevtin – Antiparasitikum
  • Moxidectin – Antiparasitikum
  • Selamectin – Antiparasitikum
  • Milbemycin oxime - Antiparasitikum
  • Selecamectin – Antiparasitikum
  • Abamectin – Antiparasitikum
  • Loperamin – Antidiarrhoikum (proti průjmu)
  • Loperamide Ondansetron – Antiemetikum (proti zvracení)
  • Domperidone – Antiemetikum (proti zvracení)
  • Digoxin – Glykosid (na srdce)
  • Quinidine – Abnormální srdeční rytmus
  • Chinidin – Antirytmikum
  • Erythromycin – Antibiotikum
  • Grepafloxacin – Antibiotikum
  • Sparfloxacin – Antibiotikum
  • Hydrocortisone – Corticosteroid
  • Ebastin – Antiallergikum
  • Dexamethason – Glucocorticoid
  • Butorphanol – Narcotic Analgetic
  • Acepromazine– Sedative
  • Morphine– Anestetikum
  • Ketamin– Anestetikum
  • Domitor– Anestetikum
  • Medetomidin– Anestetikum
  • Vincristin – Zytostatikum (na nádory)
  • Vinblastin – Zytostatikum
  • Doxorubicin – Zytostatikum
  • Paclitaxel – Antineoplastics (na nádory)
  • Mitoxantrone – Antineoplastics
  • Etoposide – Antineoplastics
  • Rifampicin – Bacteriostatic Antibiotic
  • Cyclosporin – Immunsuppressivum
  • Cyclosporin A – Immunsuppressivum
  • Tacrolimus – Immunsuppressivum

Převzato z : genomia.cz


DM / Degenerativní myelopatie
 
Degenerativní myelopatie (DM) je chronické progresivní onemocnění postihující míchu. První příznaky bývají patrné na zadních končetinách, kde se projeví slabší svalový tonus a postupně může dojít až k svalové atrofii a úplné paralýze. Bylo zjištěno, že výskyt onemocnění souvisí s mutací v genu SOD1 (gen který je zodpovědný za vazbu iontů mědi a zinku a ničí volné radikály)a projevuje se až ve vyšším věku zvířete v závislosti na pracovním vytížení, výživě, hladině hormonů a dalších faktorech. Toto onemocnění je obzvláště nebezpečné pro chov z několika důvodů: i) obvykle se projeví až v době, kdy má zvíře již potomky a tyto vlohy jsou předány do dalších generací, ii) oproti většině známých geneticky podmíněných chorob se DM může projevit i pokud má pes pouze jednu mutovanou alelu (vlohu pouze po jednom rodiči). V takovém případě jsou vlohy k DM slabší a pravděpodobnost, že se DM rozvine je nízká. Pokud má pes obě mutované alely (vlohy k DM po obou rodičích), neznamená to, že již má DM, ale pouze to, že k ní má mnohem vyšší předpoklady. Pro úspěšný chov je žádoucí omezit rizika spojená s přenosem DM do dalších generací, avšak frekvence mutovaných alel u jednotlivých plemen mohou být vysoké a nelze z chovu odstranit všechny zvířata nesoucí tyto vlohy. U některých plemen je frekvence psů bez mutace pouze okolo 10%, přesto postižená zvířata nemusí vykazovat známky onemocnění.
 
Poprvé byla DM popsána u německých ovčáků, avšak její výskyt se nevyhýbá ani jiným ovčáckým a pasteveckým psům. Výskyt DM byl také zjištěn i u boxerů, rhodézských ridgebacků, bernských salašnických psů, sibiřských husky a různých plemen teriérů. Chcete-li mít jistotu, zda i váš pes nese dispozice k DM, nechte jej otestovat.
Převzato : genrex.cz


DLE - discoid lupus erythematosus / Collií nos
 
Zánět na nose kolií - Nosní hřbet kolií je často pokryt řídkou srstí, a proto se na kůži na tomto místě mnohdy objevují drobné zarudlé skvrny. Změny může provázet i překrvení nosní sliznice, zánět spojivek, popřípadě i zánět dásní. Skvrny svědí, pes si dře nos, což může vést k druhotným infekcím. K nemoci mají vrozenou dispozici také šeltie a border kolie. Problém je často způsobem ostrými slunečními paprsky během letních měsíců a třpytícím se sněhem v zimě. Nemoc může být léčena vhodnými krycími mastmi, ale často se objevuje jako chronická a není vždy snadné se jí zbavit.

DLE je pravděpodobně nejběžnějším u kolií sledovaným kožním onemocněním, zprostředkovaným poruchou imunity. Často bývá označováno rovněž jako KOLIÍ NOS (collie nose) nebo NASAL SOLAR DERMATISIS.
 
Toto onemocnění je považováno za počáteční variantu kožního onemocněníSYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE) a projevuje se ohraničenými poraněními na kůži.

Příznaky:
  • DLE začíná jako depigmentační skvrnka, alopecie nebo erythema, eventuelně se vyvíjí jako červeně zbarvené plaketky šupin.
  • nejčastěji bývá zasažen hřbet nosu, obličej a uši; případně se zřídka objeví i na hrudníku, předních končetinách, či v ústní dutině
Přesné příčiny DLE nejsou známy, ale je možná genetická predispozice. Nevylučuje se uspíšení příznaků nadměrným vystavováním slunečnímu záření. Doposud však není známo, z kolika případů, diagnostikovaných jako nasal solar dermatisis, může být DLE.
 
DLE lze potvrdit pouze histologicky a přímým imunofluorescentním testem.


 
DKK - dysplazie kyčelních kloubů
DKK je vývojové onemocnění, které se projevuje abnormálním utvářením kyčelní jamky a hlavice stehenní kosti. Jinými slovy: jedná se o dědičnou poruchu, která je způsobena deformitou kyčelního kloubu. U zdravého kyčelního kloubu zapadá hlavice stehenní kosti velmi pevně do kloubní jamky. Při dysplazii je kloubní spojení volnější, jinými slovy je volnější upevnění hlavice stehenní kosti v kloubní jamce. Takovýto kloub označujeme jako laxní.

Pokud je kloub volný, dochází při pohybu k traumatizaci kloubní chrupavky, přetížení kloubního pouzdra a vazů a to vede v pozdějším stadiu ke vzniku degenerativních změn v kloubu . Jde o silně bolestivé onemocnění, projevující se v době puberty, kdy vzniká a v době stáří, kdy se zhoršuje jeho stav. Diagnostikuje se rentgenem - kvalitní RTG snímek je možné zhotovit pouze v hluboké sedaci nebo celkové anestézii, protože pouze tak může veterinář objektivně posoudit stav kyčelních kloubů.
Řadou studií bylo zjištěno, že pokud mají oba rodiče negativní rentgenologický nález na obou kyčelních kloubech, je 64-81% potomků bez nálezu a 19-36% potomků dysplastických. Zatímco u rodičů s nálezem DKK je tento poměr opačný , tj. 17-37% potomků negativních a 63-93% potomků dysplastických.
 
Minimální věk pro oficiální vyšetření na DKK je u nás stanoven od 12 - 18 měsíců. V České republice se DKK posuzuje podle klasifikačního schématu, který vychází ze schématu FCI. Ten používá označení stupňů 0 – 4 (v některých státech Evropy je DKK označována stupnicí A - E, přičemž A odpovídá 0 a E odpovídá 4), kde:
 
0 /A - znamená negativní nález,
1 /B - je hraniční stav mezi normálním a dysplastickým kloubem,
 2 /C - představuje lehkou DKK,
3 /D - střední stupeň a
4 /E - těžký stupeň DKK.

Operace kyčelního kloubu je velmi drahá a není vždy úspěšná. Léčit dysplazii nelze. Lze se pouze snažit o zmírnění jejich projevů.


Převzato z planetarough